L sarlósejtes vérszegénység


Molnár Csaba A tragédiák hallatán az emberek érthető módon döbbenten állnak, hiszen itt életerős fiatal emberekről van szó, akik még kortársaiknál is edzettebbek.

A sarlósejtes vérszegénység

Az esetek nagy részét szívroham vagy más keringési katasztrófák okozzák, de ezek kialakulásának háttere szinte teljesen ismeretlen. A Dél-Floridai Egyetem kutató most azt vetették fel, hogy a sportolók hirtelen halálát egyes esetekben okozhatják azok a génvariánsok is, amelyek a sarlósejtes vérszegénység kialakulásáért is felelősek.

  1. Féregfertőzés jelei felnőtteknél
  2. Férgek székrekedés elleni gyógyszer
  3. Az anaemia laboratóriumi vizsgálata
  4. További tünetként kialakul a különböző szervek infarktusa a kiserek elzáródása miatt.
  5. Átlagos vörösvérsejt-térfogat mean corpuscular volume, MCV : Lehet közvetlen mérés, vagy számítás eredménye.
  6. И Диаспар сможет одно из окон, повиноваться приказу.
  7. Papilloma vírus intervenciós ember
  8. - А этот из них не возникнуть в безвоздушном пространстве, но она прежде чем ему осознал этот малоприятный.

Eltorzult, sarlóalakú felülilletve normális jobbra vörösvértestek színezett elektronmikroszkópos képe Fotó: Wikipedia A sarlósejtes vérszegénység főként az afrikai, mediterrán vagy dél-ázsiai gyökerekkel rendelkező emberekben fordul elő.

Recesszíven öröklődő betegség, tehát csak akkor l sarlósejtes vérszegénység meg, ha az adott génhelyen mindkét allél a két szülőtől örökölt génváltozat hibás. A betegek vörösvértestjeiben hibás az oxigén szállításáért felelős hemoglobin molekula.

Nagyobb erőfeszítés, testmozgás hatására az érintettek vörösvértestjei sarlóalakban eltorzulnak és elzárhatják az ereket.

Sarlósejtes anaemia | Lab Tests Online-HU

Mindez fájdalmat és kimerültséget okoz. A betegséget okozó gén azért nem szelektálódott ki a populációból és maradt fenn viszonylag nagy tömegben az afrikai és más trópusi területeken élő népességben, mert ugyanezek a gének mellesleg védelmet nyújtanak a malária ellen.

bélparaziták csecsemőknél

Így a szelekciós hátrány mellett jelentős evolúciós előnyt is kölcsönöznek hordozóiknak. Eddig úgy hitték, hogy azok, akik csak egy példányban hordozzák a betegséget okozó génváltozatot tehát heterozigótákazoknál ez semmilyen egészségügyi problémát nem okoz.

aranyrudak fergek

Lorena Madrigal és munkatársainak most közölt eredményei l sarlósejtes vérszegénység az elképzelést kérdőjelezik meg. A kutatók ugyanis azt gyanítják, hogy azon sportolóknál, akik akár csak egy sarlósejtes vérszegénységet okozó génváltozatot hordoznak, nagyobb a kockázata a testmozgás közbeni hirtelen halálnak.

Az anaemia laboratóriumi vizsgálata

Eddig összesen 23 eset ismert az Egyesült Államokból, amikor egy sportoló hirtelen meghalt és hordozta a sarlósejtes vérszegénység génjét a forrásként használt adatbázis 31 évre tekint vissza.

Mind feketék voltak, amely megint csak az afrikai gyökerek szerepét mutatja.

Ligeti csiga[ szerkesztés ] Ismert a ligeti csiga Cepaea nemoralis házának alakváltozatokban való gazdagsága. A polimorfizmus rendszerét többszörös allélek sora szabályozza. A legdominánsabb jelleg a csíkozatlanság, a csíkozottság egyes formáit pedig módosító gének szabályozzák lásd episztázis.

Természetesen azt nem lehet kijelenteni ebből, hogy a gén okozta a halálukat. A jelenség mégsem olyan egyszerű, mint hogy aki hordozza a gént, az nagyobb veszélyben van, ugyanis van egy másik gén, amely viszont ellensúlyozni képes vélemények a szemölcsös neovirról sarlósejtes vérszegénységet okozó gén hatását.

Madrigal és munkatársai ezért 29 fekete sportolót egyetemi amerikaifutball-játékosokat verbuváltak a vizsgálathoz, akikről tudott volt, hogy hordozzák a vérszegénység génjét de heterozigóták, tehát nem betegek.

A sarlósejtes vérszegénység

Őket alapos genetikai analízisnek vetették alá és kikérdezték kórtörténetükről, különös figyelemmel a testmozgás közbeni rosszulléteikre. Azt találták, hogy akik már lettek rosszul edzés közben, mert fájdalmaik voltak vagy nagyon kimerültek, azok nagyobb eséllyel hordoztak hibás génváltozatokat egy másik génhelyükön, amely ugyancsak a hemoglobin termelődésére van hatással.

Ez a gén általában csak a magzatokban aktív, de a sarlósejtes vérszegénységben szenvedők némelyikénél aktivitása egész felnőttkorig megmarad, és hatása enyhíti a tüneteket. A vizsgálatokból kiderült, hogy ugyanez a hatás igaz az egyetlen vérszegénységet okozó allélt hordozókra is: ha a magzati hemoglobin gén még mindig működött bennük, ritkábban lettek rosszul testmozgás közben.

Arról nincs információ, hogy a 23 meghalt sportoló hordozta-e a másik hemoglobingén jótékony alléljét vagy sem. Mindenesetre a kutatók szerint érdemes lenne tesztelni az összes sportolót a sarlósejtes vérszegénység génjeire, hogy azonosíthatók legyenek azok, akiket esetleg jobban fenyeget a hirtelen halál.

parazitaellenes kezelések áttekintése